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Você sabe o que é Tay-Sachs?

Ana Paula Meneghetti

Uma doença rara, que passa de pais para filhos, e atualmente sem cura e tratamento específico. O diagnóstico de Tay-Sachs de Matheus Dias Oliveira, 4 anos, chegou para o casal Roberta Dias e Raphael Oliveira no mês de março e, em pouco tempo, transformou por completo a vida da família. A rotina ficou intensa, mas a fé também se fortaleceu. A notícia veio junto com a pandemia do novo coronavírus (Covid-19), o que deixou os pais em situação ainda mais desafiadora.

Por outro lado, o casal não perdeu a esperança e logo aproveitou a quarentena para lançar uma campanha e divulgar o perfil do Matheus nas redes sociais. O objetivo é visibilidade, para que o caso desperte a atenção de profissionais da área, cientistas e laboratórios em prol dele e de tantas outras crianças que sofrem de Tay-Sachs.

A doença é causada pela ausência de uma enzima que ajuda a quebrar as substâncias gordurosas. Essas substâncias gordurosas, chamadas gangliosídeos, se acumulam em níveis tóxicos no cérebro da criança e afetam a função das células nervosas. Conforme a doença progride, a criança perde o controle muscular. A manifestação pode ocorrer, dependendo do grau de defeito enzimático, nos primeiros meses de vida, na fase infantil ou na fase juvenil/adulta. Mesmo com os melhores cuidados, as crianças com a doença clássica de Tay-Sachs morrem cedo na infância, geralmente aos 5 anos de idade, embora algumas vivam mais tempo.

Qualquer pessoa pode ser portadora do gene de Tay-Sachs. Isso porque a doença não se limita a qualquer grupo étnico específico. Segundo a associação Cure Tay-Sachs Brasil (CTSB), na população geral, a probabilidade de uma pessoa ser portadora do gene é de 1 em cada 250 a 300 indivíduos. Quando ambos os pais são portadores de Tay-Sachs, o risco de dar à luz uma criança afetada a cada gravidez é de 25%. A CTSB tem como missão conscientizar, educar e apoiar a prevenção, tratamento e pesquisa para a cura da doença de Tay-Sachs e de outras enfermidades relacionadas.

Em entrevista à reportagem de A COMARCA, Roberta falou um pouco sobre o diagnóstico, mudanças, o dia a dia em casa com as brincadeiras, o tratamento que vem sendo feito pelo próprio casal e da possibilidade da filha mais nova, Júlia Dias Oliveira, 3 anos, também ser submetida ao mesmo exame, quando possível financeiramente. A mãe ainda contou sobre a troca de experiências com outras famílias e pediu que todos façam parte desse coral; dando voz à causa e às pessoas envolvidas, compartilhando as publicações e humanizando o Tay-Sachs. “Toda ajuda é bem-vinda; nada é recusado”, destacou.

Há quanto tempo o Matheus foi diagnosticado com Tay-Sachs? Como se deu esse diagnóstico?
O Matheus sempre nos chamou atenção pelas quedas. Caía muito e à toa. No final de 2018, essas quedas eram tão frequentes que já pensávamos em procurar algum especialista. Em dezembro de 2018, além desse sintoma, meu filho começou a apresentar uma espécie de "tique". Procuramos a resposta em vários médicos e psicólogos; ficamos mais de um ano fazendo exames e obtendo resultados normais para tudo. Sem saída, a neuropediatra nos aconselhou fazer um exame genético, chamado Exoma [que analisa a sequência genética para diagnosticar doenças]. No dia 17 de março deste ano, então, nossas perguntas tiveram uma resposta e pudemos entender que os "tiques" eram, na realidade, crise de ausência (um tipo específico de epilepsia).

Como tem sido a rotina dele, desde então?
A rotina do Matheus vem se intensificando desde a manifestação dos primeiros sintomas, bem antes do diagnóstico. Após o diagnóstico e o conhecimento sobre a doença ser degenerativa, todas as atividades foram ainda mais reforçadas. Todas as coisas na nossa casa têm uma razão. Cada brincadeira tem um propósito, cada atividade tem um foco e assim, em forma de brincadeira, estimulamos a coordenação motora e funções cognitivas.

E o que mudou na vida de vocês (família)?
Tudo. Nossa vida é intensa. A rotina é intensa. Não podemos deixar nada para outro dia, porque não sabemos ao certo como será esse próximo dia. Não temos a opção de esperar receber um dinheiro extra ou ter um tempo sobrando para fazer o que tem que ser feito. Estamos focados em estimular o Matheus, diariamente, através das terapias e atividades em casa, além de mudanças na alimentação e uma rotina mais regrada, visando alcançar melhores resultados todos os dias. Estudamos quase diariamente sobre a doença e o que podemos fazer para brecá-la. Nossa fé se fortaleceu e somos pessoas melhores e mais positivas, muito menos preocupadas com banalidades. 

Atualmente, ele está passando por algum tipo de tratamento? Como é esse tratamento?
Essa resposta é capciosa. No momento, a medicina apenas pode nos prover tratamentos paliativos. Atualmente, a doença de Tay-Sachs não tem cura e nem tratamento específico, apenas algumas poucas opções que buscam retardar a evolução da doença e dar o mínimo de qualidade de vida aos pacientes que, de maneira individual, podem responder bem ou não. A nossa medicina trata sintomas, ou seja, vê aquilo que a criança apresenta e trata aquela questão pontualmente. Diante da falta de possibilidades para tratamento da doença, vimos na naturopatia [medicina natural] um lugar cheio de possibilidades e muito conhecido por mim, praticante da área dentro da Medicina Veterinária, minha formação. Todo tratamento tem sido desenvolvido por nós, pais do Matheus. São muitas estimulações no dia a dia dele. Hoje, ele faz sessões de fonoaudiologia e fisioterapia duas vezes na semana, cada. Também pratica equoterapia e terapia ocupacional uma vez na semana. Além de sessões de Barras de Access [método terapêutico], acupuntura, ozonioterapia e neuromodulação. Faz uso de fitoterápicos e florais quânticos.

Qual o objetivo de vocês com essa mobilização/campanha que vem sendo feita nas redes sociais?
Visibilidade. Precisamos ser vistos e ouvidos. Nossa idéia, em primeiro lugar,  é humanizar o Tay-Sachs; as pessoas precisam saber quem são as vítimas dessa doença. Em segundo lugar, as pessoas precisam saber que essa doença existe, só assim podemos acelerar o processo diagnóstico, já que nem mesmo os médicos, em sua absoluta maioria, conhecem a doença. Em terceiro lugar, com visibilidade podemos cobrar atitude, podemos usar a voz da massa e pedir que se movimente estudos na área. Ainda tenho esperança de ver meu filho curado!

Já tiveram algum resultado ou alguém que se interesse pelo caso?
Alcançamos muitas pessoas. Nosso material tem rodado bastante e, através da ajuda das pessoas que compartilharam nossa história, chegamos em grandes nomes da medicina na área. Infelizmente, nem mesmo esses grandes profissionais trouxeram esperança para nós. Muitas pessoas querendo nos ajudar a sua maneira, como podem e no seu tempo, e seguimos na expectativa que essas promessas se concretizem.

Vocês procuram ter contato com outros pais que passam pela mesma situação? Como tem sido essa troca de experiência?
Sim, já localizamos um grupo de pais e familiares com Tay-Sachs e doenças afins. Essa troca de experiência é válida e valiosa, mas o contato com esses familiares e suas crianças, sabendo que muitas já estão bastante comprometidas, nos leva a ver uma  dura realidade que não sentimos em casa, porque o Matheus está muito bem. Essa troca de experiência é fundamental para nos deixar cientes dos caminhos tortuosos da doença, mas, ao mesmo tempo, é muito dolorosa.

Com relação à irmã do Matheus, ela também foi submetida a algum diagnóstico? Existe o risco de apresentar, mais tarde, os sintomas neurológicos da doença?
A Júlia, irmã do Matheus, ainda não foi testada para a doença. Além dos recursos financeiros estarem totalmente direcionados ao Matheus, e este ser um exame muito caro, também não temos apoio por parte dos médicos. Segundo eles, não devemos pensar nela agora porque não há o que ser feito e seria muito difícil receber um segundo diagnóstico. Mas nós acreditamos ser necessário, sim, ter uma resposta e faremos assim que pudermos. O que posso dizer é que temos certeza que a Júlia é saudável!

Como tem sido para vocês travar essa luta em meio à pandemia do Covid-19? O que ficou ainda mais complicado?
Nossa vida ficou um caos. O diagnóstico veio e logo, em seguida, o mundo parou com o coronavirus. Os atendimentos foram cancelados, consultas suspensas, os exames foram limitados e, durante um bom período, o Matheus ficou sem todas as terapias que o sustentavam. Foi enlouquecedor receber um diagnóstico tão grave, de estimulação fundamental e urgente, e ter que cruzar os braços. Em contrapartida, aproveitamos esse período para estudar sobre a doença, divulgar o perfil do Matheus nas redes sociais e buscar outras alternativas de tratamento.

Quem se interessar pela história do Matheus, como pode ajudar?
Como quiser! Nossos recursos financeiros estão bastante comprometidos e já sabendo disso muitas pessoas têm oferecido, como presente para o Matheus, alguns tratamentos ou consultas on-line (telemedicina). Toda ajuda é bem-vinda; nada é recusado. Se você tem algo a acrescentar, simplesmente entre em contato conosco, porque tudo é bem-vindo! Mas a principal ajuda, hoje, é nos fazer grandes, seguir nossas páginas nas redes sociais, compartilhar nossas publicações e trazer mais pessoas para seguir. Fazendo isso, você, cada vez mais, aumenta o volume da nossa voz e passamos, progressivamente, a ser mais ouvidos e vistos. Nossa voz ganha poder na voz de muitos. Podemos, então, ter vez e despertar o interesse de grandes laboratórios e cientistas em trabalhar em algo pelo Matheus e tantas outras crianças com Tay-Sachs. Um bom número de seguidores numa rede social tem um apelo significativo para causa e passa a ser notado. Por favor, nos siga e venha conosco integrar esse coral (Instagram: @overcoming.taysachs/Facebook: Overcoming Tay Sachs/E-mail: matheus.taysachs@gmail.com)


Diagnóstico de Tay-Sachs para Matheus Dias Oliveira chegou em março e mudou por completo a rotina e a vida da família (Foto: Reprodução/Instagram)

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